Una mutación es el proceso que genera cambios heredables en el DNA, y esta capacidad de variación genética que posee el genoma humano supone una ventaja para la especie, al permitir la adaptación a condiciones ambientales cambiantes.
La mutación puede ser espontanea o inducida, la primera se produce sin la participación humana y la segunda por la acción de agentes físicos y químicos. (Luz ultravioleta, rayos X, hidroxilamina)
La mayoría de las mutaciones ocurren espontáneamente, es decir, no se conocen los procesos químicos y físicos que las provocan, generalmente ocurren al azar, afectando cualquier par de bases de DNA. Aunque las mutaciones pueden ser influidas por factores del ambiente, las consecuencias de ellas son independientes de los requerimientos ambientales, y de su potencialidad de ser beneficiosas o perjudiciales para el organismo y su generación.
Las mutaciones también pueden ser negativas o positivas, la primera (conocidas como abortivas), trae como consecuencia habitualmente la muerte del organismo. Las positivas, también llamadas productivas, son compatibles con la vida y podrán ser transmitidas a la descendencia.
Las mutaciones tienen una gran relevancia, no solo por su alcance en toda la historia de los seres vivos y evolución de la especie, sino que se aprovecha como herramienta para el análisis genético, para probar procesos biológicos fundamentales, en bioquímica, en fisiología, biología del desarrollo y en ciencias del comportamiento.
Indice
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden ser clasificadas de formas distintas. De acuerdo a la célula a la que afectan pueden ser somáticas (las presentes en muchos cánceres) o en germinales (presentes en las enfermedades hereditarias). En cuanto a su magnitud, estas pueden clasificarse en: cromosómicas, genómicas y génicas.
Mutaciones Génicas
Lesión del DNA relativamente pequeña que afecta un único gen. En una sustitución de nucleótidos, un par de bases queda apareado incorrectamente. Las enzimas al reconocer este desemparejamiento, extirpan el nucleótido incorrecto y lo sustituyen por un nucleótido con una base complementaria.
Hay varias formas de clasificar las mutaciones génicas, las cuales se detallan a continuación:
- Sustituciones de bases: Es el más simple en su tipo. Consiste en la alteración de un solo nucleótido en el DNA. Existen dos tipos de sustituciones de base, la de transición: donde se reemplaza una purina por otra diferente o alternativa y en transversión: donde una purina es reemplazada por una pirimidina o viceversa.
- Inserciones: Cuando se inserta un par nuevo, o más, de nucleótidos de un gen.
- Deleciones: Eliminación de uno o más pares de nucleótidos de un gen.
Mutaciones Cromosómicas
Alteración genética a gran escala que afecta la estructura cromosómica o el número de cromosomas. El mecanismo causante de las mutaciones cromosómicas es la combinación no homóloga entre los cromosomas. Tanto las alteraciones numéricas como estructurales de los cromosomas rara vez se perpetúan, debido a que suelen ser incompatibles con la supervivencia y/o reproducción. Se clasifican en los siguientes tipos:
- Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar.
- Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, alterando el orden de los genes en el cromosoma.
- Translocaciones: Cambio en la posición de un fragmento cromosómico.
Mutaciones Genómicas
Son aquellas que implican la ganancia o pérdida de todo un cromosoma (o de varios) enteros. El mecanismo de las mutaciones genómicas es la no disyunción en la meiosis. Se sabe que 1 de cada 25-50 divisiones meióticas presenta una mutación genómica, según se deriva de la incidencia observada de fetos y neonatos cromosómicamente anómalos.
- Haploidía: Provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. Cuando el número de cromosomas es múltiplo exacto del número haploide se denominan con la terminación ploidía (triploidía, tetrapliodía)
- Aneuploidía: Cuando el número de cromosomas no es múltiplo exacto del número haploide. Afecta al número de cromosomas individualmente, sin llegar a afectar al juego completo.
- Poliploidía: Estas mutaciones son causas de errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos.
Otros tipos de mutaciones
El DNA es una molécula sumamente estable que se replica con gran precisión, pero ocurren cambios y errores en su estructura, causando una mutación, que se define como un cambio heredado de la información genética; los descendientes pueden ser células o individuos. Las mutaciones son protectoras de la vida y pueden surgir a causa de grandes sufrimientos provocados por cambios en el ambiente.
De acuerdo a su efecto:
Muchas mutaciones producen efectos perjudiciales, son fuente de enfermedades y trastornos humanos, sin embargo, son la fuente de la variación genética. Proveen la materia prima del cambio evolutivo, ya que proporcionan las variaciones sobre las que operan otras fuerzas evolutivas. También constituyen un factor de cambio, ya que pueden modificar las frecuencias génicas.
- Mutaciones silenciosas.
- Patogénicas.
Causadas por múgatenos o agentes exógenos:
- Agentes químicos (alquilantes, irtecalantes).
- Agentes físicos (radiación ultravioleta, radiaciones ionizantes).
- Agentes biológicos (virus).
